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Genomic 연구를 공부하다 보면 SNP와 SNV라는 약어를 많이 보게 됩니다. Variant Calling 단계에서 확인해보면 SNP가 아닌 SNV으로부터 모든 변이들을 저장한다고 되어 있습니다. 그렇다면 SNP와 SNV의 차이점을 명확히 정리하는 것이 필요합니다.
SNP (Single-nucleotide polymorphism) 정의
SNP는 단일염기 (A, T, G, C)의 대체입니다. Genome에서 특정한 위치에 발생하고 이 변이는 Population 내에서 발생하는 변이입니다.
예를 들어, Population 내에 특정 위치(예: 17번 염색체에 첫 번째 DNA)에는 염기 C가 위치한다고 가정합니다. 그리고 몇몇 적은 수의 사람들이 해당 위치에 염기 A를 가지고 있다면 이를 "SNP(염기 A)가 이 특정 위치에 있다"라고 표현합니다.
결과적으로 모집단 안에서 특정 위치에 다른 DNA를 가진 경우가 1% 초과일 경우 이를 SNP라고 합니다.
SNV (Single-Nucleotide Variant) 정의
SNV는 SNP보다 더 확장된 개념입니다. SNP의 경우 변이가 일어난 비율이 1% 이상이어야 하지만, SNV는 이러한 빈도 제한이 없습니다. 따라서 SNP는 SNV에 포함된 개념입니다.
결과적으로 SNV는 말 그대로 단일 염기의 변이만 있다면 SNV라고 부를 수 있습니다. 그 변이가 모집단에서 1% 초과로 보일 경우 SNP라고 정의합니다.
Allele의 정의
Allele은 한국어로 한다면 "대립 유전자"입니다. allele은 특정 locus에 존재할 수 있는 여러 형질 중 하나를 가리킵니다. gene과 차이점이 있다면 gene은 다양한 유전자 중 특정 유전자를 가리킬 때 사용합니다.
예를 들어 "혈액형 B형 allele"이라 말하면 B형과 상반되는 다른 allele, 즉 A형이나 O형 형질이 있음을 포함하고 있습니다.