[생물정보학] SNP, SNV 정의, 차이점 비교 분석
Genomic 연구를 공부하다 보면 SNP와 SNV라는 약어를 많이 보게 됩니다. Variant Calling 단계에서 확인해보면 SNP가 아닌 SNV으로부터 모든 변이들을 저장한다고 되어 있습니다. 그렇다면 SNP와 SNV의 차이점을 명확히 정리하는 것이 필요합니다. SNP (Single-nucleotide polymorphism) 정의 SNP는 단일염기 (A, T, G, C)의 대체입니다. Genome에서 특정한 위치에 발생하고 이 변이는 Population 내에서 발생하는 변이입니다. 예를 들어, Population 내에 특정 위치(예: 17번 염색체에 첫 번째 DNA)에는 염기 C가 위치한다고 가정합니다. 그리고 몇몇 적은 수의 사람들이 해당 위치에 염기 A를 가지고 있다면 이를 "SNP(염기 A..
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2021. 11. 25. 21:49
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